Leven met
stofwisselingsziekte
Ureum Cyclus Defect / Organische Acidurie
...
Deze website bevat informatie voor ouders, patiënten, brussen (broers of zussen) en andere betrokkenen of belangstellenden die meer willen weten over het ziektebeeld en het verbeteren van het welbevinden van kinderen en volwassenen met een Ureum Cyclus Defect of een Organische Acidurie ofwel Organisch Zuursyndroom.
Kinderen en volwassenen met Ureum Cyclus Defect of een Organische Acidurie delen met elkaar dat eiwitten gevaarlijk, giftig zijn voor hun lichaam. Deze worden niet vanzelfsprekend afgebroken. Dit kan deels worden bijgestuurd met medicatie en eiwitbeperkte voeding.
Als iets ons (als 3 moeders waarvan onze kinderen een UCD of OA hebben) duidelijk is geworden in de afgelopen jaren, dan is het wel dat de ernst van de klachten en/of beperkingen van een UCD of OA zeer uiteen kunnen lopen. Houd dit in gedachten wanneer u deze pagina bezoekt.
Waar de ene persoon weinig klachten ondervindt, door een vroege diagnose of door een milder verloop, heeft de ander erg veel schade (aan hersenen, lever, nieren, spieropbouw) opgelopen door deze stofwisselingsziekte.
Neem even contact op als u vragen of opmerkingen heeft. Deze website wordt heden onderhouden door Christianne Joosten, die tevens contactpersoon is voor de VKS voor deze groep stofwisselingsziekten.
Ziekte specifieke informatie: subtypen UCD en OA
Kijk bij de subtypen van UCD en OA om ziektespecifieke informatie te vinden over behandeling, dagelijks leven, onderzoek enz enz zoals wij die voor en met elkaar verzameld hebben.
Kenniskaart Expertise in Kaart voor UCD en OA / Zorgpadbeschrijving
https://www.expertiseinkaart.nl/kenniskaarten/ucdenoa_erasmusmc/?soort=2
Zorgpadbeschrijving UCD en OA 2021
Onlangs de diagnose gekregen?
Als jij of je kind onlangs de diagnose hebt/heeft gekregen heb je vast veel vragen. Via deze website kan je natuurlijk informatie vinden, maar we kunnen ons voorstellen dat het ook fijn is om contact te hebben met een of meer andere ouders of (volwassen) patiënten. De VKS is de Nederlandse vereniging voor volwassenen en kinderen met een stofwisselingsziekte. Zij zijn erg actief op vele vlakken om het welbevinden voor patienten en gezinnen te verbeteren. Neem contact op met de VKS wanneer u net de diagnose van de stofwisselingsziekte hebt gekregen. U kunt daar in contact worden gebracht met andere ouders/patienten of andere specifieke vragen voorleggen. Ook kan u meegenomen worden in mailings over de contactdagen, en meelezen met andere interessante informatie.
Of je kunt contact opnemen met Christianne Joosten, contactpersoon voor de VKS voor deze diagnose groep door de voicemail in te spreken of een berichtje te sturen via sms of watsapp naar 06-440 555 92.
Zie de website: https://www.stofwisselingsziekten.nl/
Ons verhaal
Nadat we via de VKS (vereniging voor Volwassenen en Kinderen met een Stofwisselingsziekte) contact kregen met elkaar, leek het ons goed om een eigen website te maken met informatie die ons zelf tot dienst is gebleken.
Onze missie
Ouders, patienten, brussen, andere belangstellenden informatie geven die up to date is en net wat verder gaat dan de algemene informatie over de ziektebeelden. We hopen elkaar scherp te houden en te stimuleren dat er ontwikkeling gaande blijft die leidt tot een betere behandeling en goede perspectieven voor kinderen en volwassenen met UCD en OA.
Onze motivatie
Wat ons motiveert? al die kleine en grote momenten waarin onze kinderen tegen gehouden en tegen gewerkt worden door de stofwisselingsziekte. De wens tot gelijke kansen en kracht om het leven aan te gaan, drempels te overkomen. De wens tot een goede behandeling die niet leunt op symptoombestrijding, maar op het oplossen van de stofwisselingsziekte waardoor organen, botten, spieren, zenuwstelsel ongehinderd en onbeschadigd blijven of worden, en er deuren opengaan die op dit moment nog gesloten zijn.
